TOP 10 sjeldne mutasjoner som går utover definisjonen av "menneske"

Når du tenker på en person, har de fleste en streng ide om hva han skal være. Et hode, to armer, to ben og så videre. Men det er mennesker som ikke passer inn i denne rammen, likevel er de utvilsomt de samme menneskene som deg og meg. Selvfølgelig kunne du ha sett dette før på Internett, men kan det være sant eller fiktivt? Her er 10 sjeldne mutasjoner som går utover definisjonen av "menneske".

10. Anencefali

Du kan enkelt finne en artikkel om "babyfrosken", dels er den falsk, dels er den en beskrivelse av en sjelden patologi. Mutasjonen kalles anencefali, som er en nevrologisk lidelse. Under graviditet, ved 3-4 uker, lukker en plugg for hjernen og ryggmargen nevralrørene. Hos spedbarn med anencefali lukkes ikke nevralrøret helt, og etterlater hjernen utsatt for fostervann, noe som forårsaker nervevevsdegenerasjon. Hjernen til barn med anencefali kjennetegnes ved manglende deler av hodeskallen, hjernen og lillehjernen, noe som fører til blindhet, døvhet og til og med mangel på bevissthet. Babyer med denne tilstanden blir vanligvis født døde eller dør i løpet av de første ukene. Anencefali er sjelden, 3 av 10 tusen er født med en slik anomali. Men hvis et barn med anencefali ble født av foreldrene, øker risikoen til 3-4 % under neste graviditet, og 10-13 % under neste graviditet. Årsaken er ukjent, men latinamerikanske mødre har høyere risiko for å få en baby med tilstanden. Anencefali er assosiert med mangel på B9 eller folat. Supplerende inntak av folsyre halverer risikoen. Sykdommen kan oppdages under graviditet ved hjelp av ultralyd, tester for overskudd av amnion i fostervannet eller overskudd av alfa-fetoprotein. Kuren finnes ikke.

9. Ektrodakti

Bedre kjent som "klør", kan navnet "strutseben" finnes på Internett. Sykdommen er forårsaket av mutasjoner på kromosom 10, 7, 3 eller 2; x-koblede tilstander brytes opp. Det er 2 typer ectrodactyly. Den første typen er vist på bildet, den passerer gjennom langfingeren og er en stor kløft i midten av lemmet. Det kan være stropper mellom tærne. Den andre typen: bare den femte tåen og ingen spalte. Noen ganger kan begge typene finnes i samme familie. Det er syndromiske og ikke-syndromiske manifestasjoner, men i alle fall påvirker ikke sykdommen hverken intelligens eller forventet levealder. Ectrodactyly er en autosomal dominant lidelse, det vil si at den overføres gjennom et enkelt mutert gen. Sannsynligheten for å overføre et slikt gen til et barn er 50% og avhenger ikke av kjønn. Det er også recessive autosomale tilfeller. Dette gjelder 1 av 18 tusen mennesker, diagnostiseres ved fødselen, og ved hjelp av røntgenstråler kan du mer nøye studere manifestasjonen av sykdommen. Rekonstruktiv kirurgi og proteser vil bidra til å forbedre funksjonaliteten for personer med ectrodactyly.

8. Epidermodysplasi

Det kalles også "tresykdom", selv om verruciform epidermodysplasia (EV) ikke har noe med trær å gjøre. EV er en sjelden autosomal recessiv hudsykdom, som betyr at begge foreldrene må være bærere. Omtrent 10 % av barn med EV blir født i ekteskap mellom slektninger. Sykdommen manifesterer seg i barndommen: i 7,5% av tilfellene - i spedbarnsalderen, 61%% - i en alder av 5-11 år og 22,5% - i puberteten. Statistikken er korrekt uavhengig av kjønn og rase. Epidermodysplasi vises som et hudutslett forårsaket av humant papillomavirus (HPV). Immunsystemet som påvirkes av EV klarer ikke å takle infeksjoner, og manifestasjonene er synlige på huden. De kan være med en flat topp fra lys rosa til lilla, begynner å flasse av og blir allerede plaketter. Papler vises oftest i ansiktet, armene, bena og øreflippene, mens plakk vises på nakken, lemmene og bagasjerommet generelt. Lesjonene kan bli kreftfremkallende når de utsettes for sollys. Graden av mottakelighet avhenger av typen HPV. Etter mange forsøk ble det funnet at fjerning av lesjonene er mer effektivt enn andre metoder. Kirurgisk fjerning er også akseptabelt. EV-profylakse eksisterer foreløpig ikke.

7. Hypertrikose

Selvfølgelig eksisterer ikke varulver, men personer med hypertrikose kalles også varulver, og til og med ape-lignende. Selv om de ikke hyler mot månen, har de hår på uventede steder. Håret deres dekker magen, armene, bena, til og med håndflatene og sålene. Håret kan være både grovt og tykt, og mykt, tynt, som babyfluff, fargeløst og farget. Aktuelle prosedyrer bidrar til å bekjempe overflødig hår: hårfjerning, plukking, laserfjerning. Omtrent 50 tilfeller har vært kjent siden middelalderen. Skille mellom spontan hypertrichosis, det vil si spontan mutasjon, og ervervet, det er assosiert med kreft. Medfødte årsaker føtalt alkoholsyndrom eller medisin mot anfall. Hypertrikose rammer oftest mennesker fra Sør-Asia og Middelhavet. Det er flere kjente symptomer assosiert med hypertrikose, den vanligste er tannkjøttsykdom.

6. Polymeli

Noen ganger vil vi alle gjerne ha en hånd til, men dette ønsket deles neppe av de som ble født med et ekstra lem. Et syndrom der personer fra fødselen har en ekstra underekstremitet kalles polymeli. Det ekstra lemmet er som regel defekt, men det er fortsatt bein i det og blodtilførselen utføres. Sykdommen er vanlig hos dyr og ekstremt sjelden hos mennesker. Polymeli er klassifisert i henhold til plasseringen av den ekstra lem. Cephalomelia - hvis lemmet er plassert på hodet, notomelia - hvis lemmet er festet til ryggraden, thoracomelia - plassert på brystet, pyromelia - i bekkenregionen. Polymeli er forårsaket av thalidomid eller hormonelle legemidler. Utviklingen av et ekstra lem kan påvises hos fosteret ved 4-5 ukers svangerskap. Polymeli er også et resultat av ufullstendig separasjon av tvillinger. Kirurgi for å fjerne et ekstra lem vil hjelpe de som lider av dette syndromet.

5. Progeria

Hvis gamle mennesker sier at de var barn i går, er ordene deres billedlige. Dette gjelder pasienter med Progeria i bokstavelig forstand. Progeria (fra gresk for "aldring") er en dødelig sykdom som forårsaker aldringssymptomer fra toårsalderen. Pasienter dør i gjennomsnitt i en alder av 14 år av hjertesykdom. Progeria forårsaker akselerert aldring hos barn og er også assosiert med endringer i fysiske egenskaper. Karakteristikkene til personer med Progeria inkluderer store øyne, liten hake, senil hud, ben- og hjerteproblemer og tap av subkutant fett. Sykdommen påvirker ikke intelligens og motorikk. Omtrent 1 av 4-8 millioner barn er rammet. Det finnes ingen kur mot progeria, men det finnes metoder for å lindre symptomer. Trening, riktig kosthold vil hjelpe med lipidforstyrrelser, polstrede sko vil gjøre det mer behagelig å gå. Om nødvendig kan prosedyrer utføres for å normalisere hjertefunksjonene. Leger foreskriver ofte nitroglyserin og anbefaler solkrem for å unngå hudproblemer.

4. Proteus syndrom

De som er rammet av dette syndromet er de eneste på en million. Proteus syndrom er en sjelden tilstand som påvirker bein, hud, indre organer og annet vev. Pasienter utvikler ofte godartede svulster, kroppsasymmetri og risiko for trombose. Lungeemboli kan oppstå, som igjen fører til døden.I noen tilfeller er personer med Proteus 'symptom mentalt funksjonshemmede eller utsatt for anfall. Eksterne funksjoner inkluderer et langt ansikt og hengende ytre øyekroker. Pasienter utvikler lesjoner - hudfortykninger med riller og riller på bena, sjeldnere på armene. Syndromet forårsaker utseendet av svulster som bilateralt cystisk ovarieadenom, monomorfe adenomer, meningeomer, cystesvulster i øynene. Strabismus er også mulig. Proteus syndrom er arvelig, så vel som ikke oppstår på grunn av miljøpåvirkning. Det oppstår i de første ukene av fosterutviklingen, på grunn av en mutasjon i ATK1-genet, som er ansvarlig for vekst, deling og død av celler. Mutasjonen fører til at cellen deler seg ukontrollert, og effekten på kroppsdeler vil være tilfeldig. Typisk vil den nyfødte fremstå som helt normal og overvekst kan forebygges med 6-18 måneder. Proteus syndrom er ekstremt sjelden og oppstår ved en tilfeldighet, det er til og med ikke nødvendig å spore pasientens familiehistorie.

3. Sirenomelia

Selv om det er en felles forståelse av havfruer, er havfruesyndrom forskjellig fra det. Sirenomelia eller havfruesyndrom er en anomali uttrykt ved tilstedeværelsen av bare ett underekstremitet hos en nyfødt. I litteraturen kan du finne en beskrivelse av kun 300 tilfeller, hvorav 15 % er en av et tvillingpar, og ytterligere 22 % er barn født av mødre med diabetes. Sannsynligheten for å få et barn rammet av dette syndromet er 1 av 60-100 tusen, forholdet mellom syke gutter og jenter er 2,7: 1. De fleste dør i spedbarnsalderen, men rekonstruktiv kirurgi kan forlenge pasientenes liv inn i ungdomsårene. Årsaken til sirenomelia kan være både arvelighet og miljøfaktorer. Noen ganger er det bare en arterie og to grener av aorta, som gir blodtilførsel til underkroppen, noe som resulterer i mangel på næringsstoffer og som en konsekvens av underutvikling. Den største risikoen for sirenomelia er hos barn hvis mødre har diabetes mellitus. Sammen med havfruesyndrom er det problemer med ryggraden og mage-tarmkanalen, og en vanlig dødsårsak for pasienter er underutvikling av lungene. Det er syv typer sirenomelia i henhold til utviklingen av underekstremiteten: fra tilstedeværelsen av alle nødvendige bein og hud til bare ett bein i "benet".

2. Cyclopia

Cyclops er en kjent karakter i Homers Odyssey. Det antas at beskrivelsen hans samsvarer med beskrivelsen av pasienter med syklopisme. Dette er en anomali som oppstår hos et barn født med ett sentralt eller to uatskilte øyne, som ofte mangler en nese. 1 av 100 tusen blir syke. En anomali kan oppdages i den perinatale perioden ved hjelp av ultralyd og sonografi. Det er 3 typer cyklopi, og babyer som er utsatt for det blir abortert eller dødfødt. De som er født i live kort tid etter fødselen dør på grunn av dødelige følgesymptomer.

1. Polycefali

Hva om vi ble tvunget til å dele kroppen med en annen person? Folk med to hoder vet svaret. Polycefali er et ekstremt tilfelle av siamesiske tvillinger, 1 av 50-200 tusen svangerskap. Utseendet til polycefali avhenger av hvordan tvillingene skilles i livmoren, og om de ikke blir koblet sammen etterpå. Som regel anses de for å være to personer som deler kontroll over organer og lemmer. Personer med denne anomalien har tilstrekkelig koordinasjon til å gå, løpe og til og med kjøre bil. I sjeldne tilfeller er et av hodene parasittert, men kirurgi for å fjerne det er ikke effektivt, og de fleste overlever ikke etter det.